Malattia linfoproliferativa caratterizzata dall’accumulo nel sangue periferico, nel midollo osseo, nella milza, nel fegato, e occasionalmente nei linfonodi, di cellule linfocitarie dotate di caratteristiche proiezioni filamentose del citoplasma.

Sconosciuta. Predisposizione familiare in alcuni rari casi. 2% di tutte le forme leucemiche. Colpisce maggiormente i soggetti adulti (>40 anni) di sesso maschile (M/F: 5/1). Non esistono differenze di distribuzione geografica

Possibile presenza di astenia, calo ponderale, dispnea da sforzo, sintomi da ingombro splenico (40%), episodi febbrili di natura infettiva, epatomegalia (40%) e splenomegalia (90%), assenza di adenopatie superficiali. Frequenti le adenopatie all’ilo splenico. Sintomatologia da anemia spesso presente.

PERCORSO DIAGNOSTICO

Esame obiettivo completo
Esami da sangue periferico: esame emocromocitometrico, morfologia da striscio di sangue periferico, immunofenotipo su sangue periferico, funzionalità epatatica, elettroforesi sieroproteica, valutazione nefelometrica delle immunoglobuline.
Esami invasivi: mieloaspirato midollare per esame citologico, immunofenotipo; biopsia osteomidollare per esame istologico.

Esami da sangue periferico: cellule capellute 10-60% della formula linfocitaria, resitenza all’acido tartarico (TRAP+). Pancitopenia all’esame emocromocitometrico, in particolare neutropenia e monocitopenia. In alcune varianti leucocitosi.
Citologia e istologia da midollo osseo: punctio sicca all’aspirato midollare, secondaria a ipoplasia midollare, fibrosi e ostacolo meccanico), alla biopsia osteomidollare “spongy lymphoid myelofibrosis”.
Immunofenotipo: fenotipo B (95% casi: sIg ad alta espressione, CD20+ CD22+ CD25+ CD103+.
Cariotipo: raramente abnorme, in alcuni casi segnalate anomalie clonali quali +12, +14q.

Interferone alfa
Pentostatina
2-cloro-desossi-adenosina
splenectomia
polichemioterapia