Malattia tumorale caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale di tipo IgM rilevabile all’elettroforesi serica, prodotta da elementi linfoidi e linfoplasmocitoidi B che proliferano in maniera disordinata, infiltrando il midollo osseo e vari organi e apparati, con particolare predilezione per gli organi linfoidi periferici (milza, fegato, linfonodi).

L’eziologia è sconosciuta. Probabilmente esiste una certa predisposizione familiare.
L’esordio avviene di norma nell’età adulta (picco massimo tra i 60 e i 75 anni). Colpisce maggiormente il sesso maschile.

Sintomi aspecifici (40%): astenia, calo ponderale, ipo-anoressia. Emorragie muco-cutanee (40%), sindrome da iperviscosità (20%): alterazioni del visus, sonnolenza, parestesie, scompenso cardiaco. Adenopatie, epatosplenomegalia (60%), anemia (30%), fenomeno di Raynaud (30%), polineuropatia. Sindrome emorragica purpurica.

PERCORSO DIAGNOSTICO

Esame obiettivo completo
Parametri di laboratorio: esame emocromocitometrico (anemia normocromica, talora emolitica). Elettroforesi sieroproteica (componente monoclonale IgM, eventualmente associata a riduzione delle immunoglobuline policlonali).
Altri esami da sangue periferico: Test di Coombs, VES, aumento della viscosità plasmatica, beta-2-microglobulinemia.
Esami invasivi: aspirato di midollo osseo e biopsia osteomidollare per:
esame citologico: franco aumento degli elementi linfoidi, alcuni con caratteristiche del piccolo linfocito, altri delle plasmacellule in diverse fasi maturative, pertanto sono cellule variamente definite: linfoplasmociti, linfociti linfoplasmocitoidi o cellule transizionali. La controparte normale delle cellule patologcihe è rappresentata dalle cellule linfoplasmocitiche presenti nei cordoni midollari dei linfonodi. Le principali filiere proliferative sono quantitativamente ridotte, mentre spesso si osserva un incremento dei mastociti.
Esame istologico: valutazione della percentuale e delle caratteristiche dell’infiltrato patologico.
Immunofenotipo: CD19+ CD20+ CD22+ sIgM
Esami strumentali: ecografia dell’addome per eventuale epatosplenomegalia, radiografia standard del torace

Quadro clinico
Presenza di componente monoclonale IgM all’elettroforesi sierica
Presenza di infiltrato patologico in midollo osseo/organi linfatici

In pazienti asintomatici, in assenza di segni clinici correlati alla malattia, non è previsto alcun tipo di trattamento. La terapia viene iniziata qualora si manifestino segni clinici correlati alla malattia o alterazioni dell’emometria correlati all’infiltrazione midollare. Il trattamento può essere basato su protocolli di associazione chemioterapica o di immunochemioterapia con l’utilizzo anticorpo monoclonale anti-CD20 (all’interno di studi clinici controllati). Per pazienti già precedentemente trattati con monochemioterapia è possibile effettuare un trattamento immunochemioterapico con l’anticorpo monoclonale anti-CD22 (all’interno di protocolli clinici controllati).