Sindrome clinica caratterizzata da piastrinopenia, anemia emolitica microangiopatica, segni neurologici fluttuanti (cefalea, deficit sensitivi e motori transitori, convulsioni, coma), insufficienza renale e febbre, spesso ad esordio insidioso.

Incidenza 3,7 per 1.000.000. Colpisce prevalentemente soggetti tra i 10 e i 60 anni.. Fattori scatenanti: gravidanza, infezioni, neoplasie, farmaci. Importante ruolo patogenetico ha il fattore di von Willebrand (VWF), glicoproteina multimerica che media l’adesione delle piastrine alla parete vasale. In condizioni fisiologiche il VWF è presente nelle cellule endoteliali e nelle piastrine, come multimeri a peso molecolare sovranormale (con aumentata proprietà aggregante le piastrine). Dopo liberazione nel sangue i multimeri del VWF subiscono degradazione proteolitica da metallo proteasi (ADAMS 13). La carenza ereditaria o acquisita dell’ADAMS 13 è stata associata con la TTP.

Trombosi delle arteriole terminali e dei capillari con danno endoteliale; i trombi sono costituiti prevalentemente da aggregati piastrinici e da fattore di Willebrand.

SINTOMATOLOGIA

Esordio acuto ma più spesso insidioso; si manifesta con febbre, segni neurologici fluttuanti, emorragie cutanee e mucose (petecchie), anemia emolitica (pallore ed ittero); meno frequente l’insufficienza renale ed epatica. Forma ricorrente cronica: episodi ricorrenti di varia gravità, insorgenti a intervalli regolari di circa 3 settimane, che richiedono terapia preventiva.

La diagnosi è prevalentemente clinica; bisogna avere un alto grado di sospetto.
Emocromo, conteggio dei reticolociti, LDH.. Striscio di sangue periferico: schistociti (emazie frammentate)

Plasmaferesi più precocemente possibile (sedute giornaliere fino al raggiungimento di almeno 150.000 piastrine/mmc). Se non disponibile, trasfusione di plasma fresco congelato
Trattamenti aggiuntivi: corticosteroidi; controverso l’uso degli antiaggreganti (ticlopidina, dipiridamolo, acido acetilsalicilico)
Evitare le trasfusioni di concentrati piastrinici.