Malattia ereditaria trasmessa come carattere recessivo legato al cromosoma X, dovuta a deficienza di fattore VIII (emofilia vera o emofilia A) o IX (malattia di Christmas o emofilia B)

Mutazione sul gene del fattore VIII o IX che induce un difetto di sintesi e conseguente carenza di fattore VIII o IX plasmatico nel maschio, mentre le femmine sono portatrici sane.
Prevalenza 1:10 000 soggetti di sesso maschile. L’emofilia A è circa 6 volte più frequente dell’emofilia B.

grave: attività coagulante del fattore carente<1%
moderata: attività coagulante del fattore carente tra 1 e 5%
lieve: attività coagulante del fattore carente>5%

SINTOMATOLOGIA

Emorragie spontanee o post traumatiche prevalentemente articolari, muscolari
Complicazioni:
artropatia anchilosante da emartri recidivanti.
infezioni da virus (epatitici, HIV) trasmessi dagli emoderivati non virus inattivati (precedentemente al 1985).
Insorgenza di inibitori anti FVIII/IXi (alloanticorpi) nel 20-35% degli emofilici A gravi.

Dati anamnestici personali e familiari.
Allungamento dell’aPTT con normale tempo di protrombina, di emorragia e conteggio delle piastrine. L’allungamento dell’aPTT è corretto dal plasma normale; diagnosi confermata con il dosaggio del fattore specifico. Controlli periodici per eventuale sviluppo di inibitore (non correzione dell’aPTT con il plasma normale dopo incubazione a 37° per due ore)
Diagnosi di portatrice e prenatale: indagini di biologia molecolare.

Severa, migliorata per possibilità di cura della sintomatologia emorragica e delle sue complicanze.

Terapia sostitutiva: concentrati plasmatici virus inattivati o ricombinanti; Emofilia A lieve: desmopressina.
Terapia antifibrinolitica nelle emorragie mucose e nella profilassi pre-estrazione dentaria insieme al fattore VIII o IX.