DEFINIZIONE
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Malattia emorragica
ereditaria, trasmessa in modo autosomico dominante (raramente recessivo),
causata da carenza quantitativa o qualitativa del fattore di Von
Willebrand
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EZIOPATOGENESI
e EPIDEMOLOGIA
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Una mutazione
genica a livello del cromosoma 12 causa un difetto di sintesi e
secrezione del Von Willebrand a livello endoteliale o la produzione
di molecole disfunzionali, con conseguente difetto dell’emostasi
primaria e riduzione del fattore VIII circolante.
Prevalenza 1% della popolazione. I casi che necessitano di cure
mediche sono stimati in circa 1/10.000. Colpisce entrambi i sessi.
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FORME
CLINICHE
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Numerose varianti
e tipi della malattia, che variano per modalità di ereditarietà,
espressione fenotipica, gravità e risposta alla terapia.
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SINTOMATOLOGIA
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Sintomatologia
emorragica molto variabile nel tempo e a seconda del tipo della
malattia, a insorgenza precoce nelle forme gravi, tardiva, accidentale
o latente nelle lievi.
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PERCORSO
DIAGNOSTICO
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Dati anamnestici
personali e familiari.
aPTT allungamento; tempo di emorragia allungato (variabile nelle
diverse forme).
Aggregazione piastrinica in vitro alla ristocetina diminuita
Dosaggio del fattore di Von Willebrand.
Tipizzazione: analisi dei multimeri del fattore di Von Willebrand.
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TERAPIA
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Desmopressina: efficace in alcuni sottotipi di malattia.
Terapia sostitutiva con concentrati plasmatici virus-inattivati di
fattore VIII, contenenti anche i multimeri del fattore di Von Willebrand
ad alto peso molecolare, nelle forme gravi non responsive alla desmopressina.
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