Sindrome mieloproliferativa cronica, derivata dalla trasformazione neoplastica della cellula staminale pluripotente e caratterizzata da una prevalente iperplasia della linea granulocitaria

Traslocazione cromosomica t(9;22), formazione del gene ibrido bcr-abl, produzione di una proteina anomalaad attività tirosin-chinasica, con conseguente disregolazione dei meccanismi della proliferazione e della morte cellulare

Esame obiettivo completo
Esami da sangue periferico: esame emocromocitometrico, morfologia da striscio di sangue periferico, fosfatasi alcalina leucocitaria, dosaggio vit. B12, livelli LDH, uricemia, istaminemia
Esami invasivi: mieloaspirato midollare per esame citologico, cariotipo, immunofenotipo, biologia molecolare per analisi trascritto bcr-abl, FISH (fluorecent in situ hybridization); biopsia osteomidollare per esame istologico

Leucocitosi con filiera mieloide +/- basofila, splenomegalia, midollo con iperplasia granulocitaria, cromosoma Philadelphia, gene ibrido bcr-abl, fosfatasi alcalina leucocitaria diminuita

Cronico

Fase cronica: asintomatica, astenia, talvolta pallore
Fase accelerata: febbricola, artralgie, pallore, emorragie, tensione addominale
Fase blastica: febbre, emorragie, artralgie, dolore splenico (infarti)

Evoluzione verso la fase accelerata, crisi blastica (evoluzione in leucemia acuta)

Chemioterapia citoriduttiva iniziale (idrossiurea, AraC)
Imatinib
Interferon-alfa (negli intolleranti o non responsivi ad Imatinib)
Trapianto allogenico da donatore consanguineo/non consanguineo (convenzionale, ora per casi selezionati)
Trapianto autologo (non convenzionale, per casi selezionati)