Disordine clonale neoplastico che origina dai progenitori linfoidi nel midollo, nel timo, nei linfonodi.

Sconosciuta. Alcune patologie sono strettamente associate allo sviluppo della leucemia linfoblastica (sindrome di Fanconi, sindrome di Bloom, atassia-teleangectasia). Il rischio è aumentato nei soggetti esposti a sostanza chimiche (ex. Benzolo) o precedentemente trattati con citostatici. In alcuni rari casi è documentata un’eziologia virale (HTLV-1 in leucemia/linfoma a cellule T dell’adulto).

Astenia, pallore, dolori ossei. Linfoadenopatie, epatosplenomegalia, talora impegno mediastinico, interessamento meningeo (7-10% all’esordio)

PERCORSO DIAGNOSTICO

Esame obiettivo completo
Esami da sangue periferico: esame emocromocitometrico, morfologia da striscio di sangue periferico, livelli LDH, uricemia, calcemia, funzionalità epato-renale
Esami invasivi: mieloaspirato midollare per esame citologico, cariotipo, immunofenotipo, biologia molecolare; puntura lombare per escludere localizzazioni al sistema nervoso centrale; biopsia osteomidollare in caso di punctio sicca all’aspirato midollare.

CClassificazione FAB: basata su caratteristiche morfologiche del nucleo e del citoplasma dei blasti: L1-L2-L3.
Definizione immunofenotipica: differenzia le leucemie linfoblastiche in base allo stipite di appartenenza dei blasti (B 80%, T 20%), e permette di individuare la derivazione della leucemia da vari stadi ontogenetici della differenziazione cellulare.
Definizione citogenetica: numerosi cromosomi sono coinvolti nelle alterazioni citogenetiche delle leucemie linfoblastiche, alcuni di questi rappresentano anche importanti fattori prognostici. Frequenti le alterazioni cromosomiche numeriche (iperploidia 30% pazienti, pseudodiploidia nel 30-50%). Aberrazioni strutturali cromosomiche non random più frequenti: t(9;22), t(4;11), t(8;14), t(1;19), 6q-, t(11;14), t(7;14)

Principali fattori prognostici (in termini di durata delle remissione e sopravvivenza) all’esordio:
Età: la prognosi peggiora con l’aumentare dell’età, i bambini sono i soggetti a migliore prognosi
Leucocitosi: valori superiori a 25-35000/mmc alla diagnosi sono considerati sfavorevoli
Morfologia dei blasti: citotipo L3 sfavorevole rispetto a L1-L2.
Immunofenotipo dei blasti.
Citogenetica: sono sfavorevoli i cariotipi abnormi, in particolare la presenza di alcune traslocazioni rappresenta un fattore di rischio significativo t(9;22), t(4;11), t(8;14).

Trattamento di induzione con Daunomicina, Vincristina, L-Asparaginasi e steroide. Il successivo trattamento di consolidamento è diversificato a seconda del gruppo di rischio della malattia. Per i pazienti ad alto rischio è previsto, quando disponibile, il trapianto allogenico da donatore consanguineo o da donatore non consanguineo nei pazienti in giovane età. L’esecuzione del trapianto autologo viene presa in considerazione per i pazienti con malattia ad alto rischio senza la disponibilità di un donatore.
L’inibitore della tirosin-chinasi, STI571, può essere utilizzato in pazienti con positività per il cromosoma Philadelphia all’interno di studi clinici controllati.